Missugused pärilikud haigused on enim levinud ja missugused neist kannavad suurimat riski järeltulevatele põlvedele? 

Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu teadlane professor Andres Metspalu kinnitab, et pärilike haiguste edasikandumisele piiri panna ei ole võimalik. Küll aga lubab diagnostika- ja ravivõimaluste areng tema sõnul tulevikus pärilikke haigusi paremini kontrollida.

Kas ning kui, siis kuidas pärilikud haigused ohtlikkuse ja tõsiduse alusel liigituvad?
Nii neid ei liigitata, sest sama mutatsioon väljendub erinevatel patsientidel erinevalt: mõnel kulgeb haigus kergelt, teine võib selle tõttu surra.
Tinglikult võib jagada pärilikke haigusi kromosoomihaigusteks (Downi sündroom), nn. ühe geeni haigusteks (tsüstiline fibroos) ja hulgitegurilisteks või komplekshaigusteks, milles osalevad nii geneetilised kui ka keskkonnategurid ja tervisekäitumine.

Missugused pärilikud haigused on Eestis enim levinud?
Downi sündroom, fragiilne X sündroom, tsüstiline fibroos, PKU (fenüülketonuuria), hüpotüreoos. Pärilike haiguste all mõtleme siinkohal haigusi, mis on otseselt põhjustatud geenides või kromosoomides esinevast muutusest (mutatsioonist).

Miks pärilikud haigused inimeselt inimesele kanduvad?
Sellepärast, et nad on pärilikud. See tähendab, kanduvad põlvest põlve edasi sugurakkude abil.
Miks mõned haigused kanduvad üle ainult vanemalt lapsele, aga mõned haigused võivad „välja lüüa“ alles näiteks lapselapsel?
Üks võimalus on, et lapsel on küll vastav mutatsioon, kuid teiste geenide tõttu on haiguspilt subkliiniline ja jääb märkamata.

Kas näiteks psoriaas kuulub raskemate või „kergemate“ pärilike haiguste hulka ja milline on psoriaasi „pärilikkustsükkel“?
Psoriaas on komplekshaigus, mille põhjuste hulgas on palju geene ja keskkonnategureid. Tegelik haiguse tekkemehhanism pole veel lõplikult selge.

Kuidas pärilikke haigusi kõige paremini „ennetada“ ja neid avastada võimalikult varajases staadiumis?
Selliseid pärilikke riske saab avastada genoomi sekveneerimisel, mis võimaldab leida peaaegu kõik mutatsioonid genoomis. Nii saab avastada ka nn. mutatsiooni kandjaid, kes ise on terved. Kui sellised ühe geeni mutatsiooni kandjad (s.t. muteerunud on üks kromosoom, teisel kromosoomil seda mutatsiooni pole). Omavahel abielludes võib neil 25% tõenäosusega sündida haige laps (see on nüüd retsessiivse haiguse puhul, dominantsel juhul piisab ühest muteerunud geenikoopiast ja seetõttu on haigestumise tõenäosus 50%).

Kas pärilikke haigusi on võimalik „ohjes hoida“, ehk siis hoolimata haigusest siiski elada täisväärtuslikku elu kõrge eani?
Neid mooduseid on, näiteks fenüülketonuuria (eridieet), hüpotüreoos (hormoonasendusteraapia), tsüstilise fibroosi mutatsioon G551D (Kalydeco ravi) jt. Aga iga haigus on harv ja tihti on unikaalne ja spetsiifiline ka selle ravi.

Missuguste pärilike haiguste puhul on risk järeltulevate põlvede jaoks kõige suurem?
Autosoom-dominantsete haiguste puhul, kui ühel vanemal on geenimuutus, on lapse puhul haigestumise risk 50%. Autosoom-retsessiivsete haiguste puhul, kui mõlemad vanemad on geenimuutuse kandjad, on see risk 25%. Aga see võib tähendada ka seda, et ühel emal sünnib 3-4 last järjest sama haigusega (tõenäosusel pole mälu). Protsendid kehtivad suurte arvude puhul.

Üldiselt arvatakse ja loodetakse, et ega lastel ei saa neid kõige hullemaid haigusi kallal olla ega kallale tulla. Mida peaksid lapsevanemad jälgima, kui perekonnas on soodumusi pärilikeks haigusteks?
Praeguse teadmise kohaselt on ligi 2/3 haigetest vastsündinutest haiged uue mutatsiooni tõttu, mida ta ei pärinud oma vanematelt. Kui suguvõsas on juba pärilikke haigusi, siis tuleks haigust põhjustavad mutatsioonid leida ja kasutada prenataalset ehk sünnieelset) või preimplantatsioonilist diagnostikat.

Kas ka erinevad allergiad võivad olla pärilikud ja kui, siis millised?
Põhiliselt ei ole, aga immuunsüsteemi erinevad komponendid varieeruvad geenide tasemel ja see võib põhjustada ka immuunsüsteemi varieeruvust.

Kas on mõeldav, et tulevikus suudab meditsiin pärilike haiguste edasikandumisele piiri panna ja nende edasikandumist välistada?
Ei ole mõeldav. Mutatsioonid tekivad kogu aeg, evolutsioon ei peatu. Küll aga muutub paremaks diagnostika ning ka ravi, seega tulevikus kontroll pärilike haiguste üle hindlasti kasvab.

Jaga artiklit

0 kommentaari

Päevatoimetaja

Telefon 51993733
online@ohtuleht.ee

Õhtuleht sotsiaalmeedias

Õhtuleht Mobiilis